حقایق مهم در مورد آزمایش ژنتیکی سرطان پستان و بررسی ژن BRCA

سرطان پستان و تخمدان دو علت اصلی مرگ و میر زنان بالای 50 سال به حساب می‌آیند. عوامل متعددی در بروز سرطان سینه درگیر هستند، اما بسیاری افراد از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به آن هستند. یکی از راه ها برای افزایش آگاهی، شناخت وضعیت ژنتیکی و بررسی وجود جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 است.

BRCA1 و BRCA2 چه ژن هایی هستند؟

ژن های BRCA1 و BRCA2 در همه افراد وجود دارد و در حالت طبیعی پروتئین هایی را کد می کنند که تومورها را سرکوب کرده و آسیب DNA را ترمیم می کنند. برخی از افراد ژن جهش یافته را به ارث برده اند که به دنبال آن خطر ابتلا به سرطان سینه برای آن ها صرف نظر از زن یا مرد بودن به میزان قابل توجهی افزایش می یابد.

در جمعیت عمومی، زنان تا 70 سالگی حدود 10% به سرطان سینه مبتلا می شوند. اما در صورتی که جهش در یک یا هر دو ژن BRCA1/2 وجود داشته باشد این درصد به ۴۵ تا ۶۵ درصد افزایش می یابد. البته این نکته رو باید در نظر داشت که وجود هر نوع جهش در این دو ژن لزوماً به معنی افزایش احتمال سرطان نیست.

تست BRCA چیست و چرا مهم است؟

آزمایش ژنتیکی BRCA مشخص می کند که آیا شما جهش BRCA ارثی را دارید یا خیر. برای انجام آزمایش ابتدا نمونه خون از شما گرفته می شود و سپس با انجام آزمایشات ژنتیکی، شما از وضعیت جهش BRCA خود آگاه خواهید شد. بعد از انجام آزمایشات ژنتیکی، پزشک با انجام مشاوره به شما در درک خطر ابتلا به سرطان به شما کمک کرده و اقدامات احتمالی بعدی را مشخص می کند.

• اگر مبتلا به سرطان هستید، آزمایش ژنتیک می تواند برای کمک به پیشگیری از عود مجدد و انتخاب بهترین روش جراحی و داروها به شما کمک کند. همچنین امکان پیشگیری برای سایر اعضای خانواده مانند دختر، خواهر و مادر شما را فراهم نماید.
• اگر تا به حال سابقه سرطان نداشته‌اید، آزمایش ژنتیک می تواند میزان خطر ژنتیکی شما را مشخص کرده و بهترین روش پیشگیری را برای شما تعیین کند.

چه کسانی  باید آزمایش ژنتیکی BRCA را انجام دهند؟

اگر یکی از شرایط زیر درباره شما صدق می‌کند، این آزمایش ژنتیکی را انجام دهید:

1. خودتان سابقه حتی یک مورد از موارد زیر را دارید:
   • سرطان پستان در سن کمتر از 50 سالگی
   • سرطان سینه سه گانه منفی (Triple negative) 
   • سرطان پستان دوطرفه (در هر دو سینه)
   • سرطان تخمدان در هر سنی
2. دو نفر یا بیشتر در اقوام و خانواده شما به سرطان پستان مبتلا شده‌اند
3. یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به سرطان پستان دوطرفه بوده است
4. یکی از بستگان شما به سرطان تخمدان مبتلا شده است
5. علاوه بر پستان، سرطان های دیگری نیز در خانواده شما وجود دارد، مانند پروستات، ملانوم، پانکراس، معده، رحم، تیروئید، کولون و یا سارکوم
6. یکی از اقوام مرد شما مبتلا به سرطان سینه شده است
7. خویشاوندی با نتیجه مثبت در آزمایش BRCA دارید

در صورت مثبت بودن آزمایش ژنتیک سرطان سینه، چه اقداماتی باید انجام شود؟

1. داشتن غربالگری های بیشتر

2. جراحی کاهش خطر: بعضی از زنان با مشورت پزشک یک ماستکتومی دوگانه پیشگیرانه، که بافت هر دو پستان را تخلیه و پستان را با پروتز بازسازی می‌کند انجام میدهند. همان اقدامی است که آنجلینا جولی انجام داد. جراحی برداشتن تخمدان‌ها هم بعد از 45 سالگی توصیه می‌شود.

3. مصرف دارو برای کاهش خطر: داروهایی مانند تاموکسیفن، رالوکسیفن و مهارکننده‌های آروماتاز می‌توانند احتمال ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان را کاهش دهند که با تجویز پزشک مصرف می شوند.

 آیا سرطان پستان ارثی است؟

سه نوع سرطان پستان از نظر وراثت وجود دارد:

1. حدود 20%  سرطان‌های سینه از نوع فامیلیال (Familial) هستند، یعنی در خویشاوندان درجه یک و درجه دو سابقه ابتلا به سرطان پستان وجود دارد اما جهش قابل شناسایی در فرد نیست.
2. حدود 10%  از سرطان‌های پستان، ژنتیکی هستند و بر اثر وجود یک جهش که فرد از بدو تولد آن را داشته است ایجاد می‌شوند.