ابداع یک درمان جدید برای آتروفی عضلانی نخاعی

به گفته محققان هیئت خدمات بهداشت انگلیس (NHS) بیشتر کودکانی که با این بیماری ژنتیکی متولد می‌شوند، ب دارویی درمان می‌شوند که به ازای هر دوز ۱.۸ میلیون پوند هزینه دارد که آن را گران‌ترین دارو در جهان می‌کند.

• آتروفی عضلانی نخاعی نقصی در ژن SMN۱ است که پروتئینی کلیدی می‌سازد که اعصاب نخاعی در نخاع را قادر می‌سازد تا حرکت عضلات را کنترل کنند.
• به گزارش دیلی میل بریتانیا، Zolgensma به کودکان مبتلا به آتروفی شدید عضلانی نخاعی که باعث ضعف عضلانی و منجر به فلج و مشکلات تنفسی می‌شود، ارائه می‌شود.
• استفاده از این درمان توسط موسسه ملی سلامت و کیفیت مراقبت بریتانیا تایید شده است. حدود ۶۵ نوزاد در سال در انگلستان با آتروفی عضلانی نخاعی متولد می‌شوند که علت اصلی ژنتیکی مرگ در میان کودکان است.
• آتروفی عضلانی نخاعی به دلیل نقص در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود که پروتئین کلیدی را می‌سازد که اعصاب نخاعی در نخاع را قادر می‌سازد تا حرکت عضلات را کنترل کنند.
• شدیدترین شکل این بیماری SMA نوع ۱ است که در نوزادان کمتر از شش ماه ایجاد می‌شود و در صورت عدم درمان، خطر مرگ قبل از دو سالگی ۹۰ درصد است.

مطالعات نشان داده است که داروی "Zolgensma" به بیماران مبتلا به نقص ژنتیکی در نشستن، خزیدن و راه رفتن کمک می‌کند و همچنین به مواردی که نیاز به دستگاه تنفس مصنوعی دارند کمک می‌کند.

این دارو از یک درمان داخل وریدی یک بار مصرف استفاده می‌کند و بر یک ویروس بی‌خطر تکیه می‌کند تا نسخه‌ای از ژن SMN۱ را تحویل دهد که به سلول‌های عصبی منتقل می‌شود تا جایگزین ژن معیوب شود و عملکرد طبیعی آن را بازیابی کند، و به کودک اجازه می‌دهد تا زندگی سالمی با علائم بیماری کمتری داشته باشد.

در حال حاضر تنها کودکانی که دارای سابقه خانوادگی SMA هستند تحت درمان قرار خواهند گرفت.