به گزارش صد آنلاین به نقل از ایرنا و به گفته وبگاه سایتکدیلی، محققان مؤسسه تحقیقات پزشکی گاروان در استرالیا در تلاش برای پاسخ به این پرسش که چرا در برخی افراد یک عفونت معمولی میتواند به التهاب شدید و خطرناک منجر شود، به نتایج مهمی دست یافتهاند.
بر اساس این پژوهش، سلولهای ایمنی موسوم به قاتل طبیعی (Natural Killer) که نقش مهمی در خط اول دفاع بدن در برابر عفونتهای ویروسی دارند، در بیماران مبتلا به MKD عملکرد طبیعی خود را از دست میدهند. این اختلال موجب میشود بدن بهجای مهار عفونت، وارد یک چرخه التهابی شدید شود.
نتایج این مطالعه که در نشریه علمی Immunity منتشر شده، یکی از دیدگاههای قدیمی و پذیرفتهشده در زمینه علت بروز حملات التهابی در این بیماران را به چالش کشیده است.
کمبود مِوالونات کیناز (MKD) یک بیماری ژنتیکی نادر و مادامالعمر است که صدها کودک و بزرگسال در جهان با آن زندگی میکنند. مبتلایان معمولاً دورههای مکرر تب شدید، بثورات پوستی، درد مفاصل و التهاب شکمی را تجربه میکنند؛ علائمی که در برخی موارد میتواند جان بیمار را تهدید کند.
با وجود سالها تحقیق، درمانهای موجود هنوز در بسیاری از بیماران نتوانستهاند علائم را بهطور کامل کنترل کنند.
طی بیش از سه دهه، اینگونه تصور میشد که سلولهای ایمنی موسوم به ماکروفاژها عامل اصلی التهاب در بیماری MKD هستند. به همین دلیل نیز درمانهای رایج، عمدتاً برای مهار پیامهای التهابی تولیدشده توسط این سلولها طراحی شدهاند. با این حال، این درمانها در حدود نیمی از بیماران اثربخشی کافی نداشتهاند.
پژوهشگران برای یافتن علت این ناکارآمدی، نمونههای خون بیماران را بررسی کردند و دریافتند سلولهای قاتل طبیعی در این بیماران بهدرستی بالغ نمیشوند و توانایی لازم برای از بین بردن سلولهای آلوده را ندارند.
به گفته پروفسور مایک راجرز، سرپرست این تیم پژوهشی، سلولهای قاتل طبیعی بهطور معمول حامل موادی سمی هستند که برای نابود کردن سلولهای آلوده آزاد میشوند. اما در بیماران مبتلا به MKD، این مواد در داخل سلول گیر میافتند و آزاد نمیشوند.
در نتیجه، سلول قاتل طبیعی که قادر به از بین بردن هدف خود نیست، با ترشح مقدار زیادی از یک پروتئین التهابی به نام اینترفرون گاما، سایر سلولهای ایمنی را بیشازحد فعال میکند؛ فرآیندی که در نهایت به تب شدید و التهاب گسترده در بدن بیمار منجر میشود.
پژوهشگران بر پایه این یافتهها، یک نوزاد مبتلا به نوع شدید بیماری MKD را با داروی باریسیتینیب (Baricitinib) درمان کردند؛ دارویی که پیشتر برای بیماریهای التهابی دیگری مانند آرتریت روماتوئید و اگزما تأیید شده بود.
پزشکان پس از افزودن این دارو به درمان استاندارد، کاهش حملات التهابی و بهبود التهاب شدید دستگاه گوارش این نوزاد را مشاهده کردند؛ نتیجهای که امیدها را برای توسعه درمانهای مؤثرتر افزایش داده است.
محققان همچنین اصطلاح پرنیلوپاتی (Prenylopathies) را برای توصیف گروهی از بیماریهای ژنتیکی پیشنهاد کردهاند که بر یک مسیر متابولیک مشترک اثر میگذارند. به گفته پژوهشگران، شواهد اولیه نشان میدهد این بیماریها ممکن است از یک مشکل زمینهای مشابه رنج ببرند.
پروفسور راجرز در پایان تأکید کرد که تأیید این ارتباط میتواند به بیمارانی کمک کند که سالها در مسیر تشخیص بیماری خود سرگردان بودهاند و درمان مؤثری دریافت نکردهاند.