به گزارش صد آنلاین، کمخونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی است که بهواسطه تغییراتی در ساختار هموگلوبین خون بروز میکند. این تغییرات باعث میشود که هموگلوبین غیرطبیعی تولید شود که در نهایت به مشکلات جدی در گردش خون و اکسیژنرسانی به بافتها و اعضای بدن منجر میشود. بیماری کمخونی داسی شکل از مادر به جنین منتقل میشود و از بدو تولد فرد به این بیماری مبتلا میشود.
به گفته سید محمد کاظم نوربخش، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران، بیماری کمخونی داسی شکل از طریق ژن ناقل به نسلهای بعدی منتقل میشود. افرادی که ناقل این ژن هستند، در حالت عادی علائم بیماری را نشان نمیدهند، اما ممکن است در شرایط خاص مانند ارتفاعات یا کمبود اکسیژن دچار مشکلات موقت شوند. اما اگر هر دو والد ناقل این ژن باشند، فرزند آنها به نوع شدیدتر بیماری مبتلا خواهد شد.
علائم این بیماری شامل خستگی مفرط، درد مفاصل، رنگ پریدگی و دردهای پراکنده در بدن است. این علائم ناشی از حرکت هموگلوبین غیرطبیعی در رگهای خونی و انسداد عروق است که باعث کاهش اکسیژنرسانی به بافتهای بدن میشود. این کمبود اکسیژن میتواند به اعضای حیاتی مانند قلب، مغز، کلیهها و کبد آسیب برساند و مشکلاتی مانند سکته مغزی و سکته قلبی ایجاد کند.
نوربخش در ادامه اشاره کرد که برخی عوامل محیطی مانند سرما و گرما، کمآبی و عفونتهای شدید میتوانند حملات بیماری را تشدید کرده و نیاز به تزریق خون را بهوجود آورند. با این حال، بیماران مبتلا به کمخونی داسی شکل معمولاً به خون وابسته نیستند و تنها در مواقع خاص به تزریق خون نیاز دارند.
کمخونی داسی شکل بیشتر در مناطق جنوبی ایران مانند خوزستان، هرمزگان، بلوچستان و برخی مناطق غربی کشور مشاهده میشود. در این مناطق، ازدواجهای فامیلی باعث شیوع بیشتر این بیماری شده است. نوربخش تأکید کرد که انجام آزمایشهای ژنتیکی پیش از ازدواج در این مناطق ضروری است، چرا که ازدواج دو فرد ناقل میتواند موجب تولد فرزند مبتلا به نوع شدید بیماری شود.
افراد مبتلا به کمخونی داسی شکل با مشکلات مختلفی مواجه هستند. این مشکلات شامل بیماریهای قلبی، کلیوی، چشمی و حتی مغزی است. درمان این بیماری معمولاً شامل تزریق خونهای مکرر و مصرف داروهایی مانند هیدروکسی اوره است. در مواردی که بیماری شدت مییابد، برای تسکین دردهای شدید از مسکنهای قوی و حتی داروهای مخدر استفاده میشود.
با این حال، مشکلات بیمهای برای این بیماران در ایران همچنان وجود دارد. بسیاری از بیماران تحت پوشش بیمههای خاص قرار ندارند و این مسئله میتواند برای خانوادههای آنان مشکلات مالی جدی بهوجود آورد.
در سالهای اخیر، روشهای نوینی مانند پیوند مغز استخوان و ژندرمانی برای درمان کمخونی داسی شکل مورد توجه قرار گرفته است. پیوند مغز استخوان تنها در مواردی که بیماری پیشرفت زیادی نکرده باشد، ممکن است مؤثر باشد./ مهر