شنبه ۰۳ آذر ۱۴۰۳
به گزارش صد آنلاین ، دکتر طوس کیانی با بیان اینکه بیماری تالاسمی نوعی کم‌خونی ارثی و ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می‌شود، این بیماری به صورت خفیف (مینور) و شدید(ماژور) و انواع نادر دیگر دیده می‌شود، اظهار کرد: ژن تالاسمی مینور در ایران شایع است و در برخی ازدواج‌های کنترل نشده ممکن است که زوجین هر دو ژن تالاسمی مینور را داشته باشند.
وی افزود: در ازدواج‌های فامیلی که این ژن در خانواده‌ها با شیوع بالا مواجه است و با ازدواج زوجینی که هر دو تالاسمی مینور دارند، ممکن است کودک با تالاسمی ماژور متولد شود البته باید درنظر داشت زوجینی که هر دو تالاسمی مینور دارند با بارداری کنترل شده و تحت‌نظر می‌توانند فرزندانی کاملاً سالم داشته باشند، با این حال تأکید می‌شود زوجین قبل از ازدواج از نظر ناقل بودن ژن تالاسمی مینور کنترل شوند.
کیانی با بیان اینکه اگر زوجینی دارای تالاسمی مینور باشند، فرزندان آنها ممکن است دارای تالاسمی مینور یا ماژور باشند، خاطرنشان کرد: بیماری تالاسمی یک بیماری کم‌خونی ژنتیکی است به طوریکه یک اختلال در سنتز و ساخت هموگلوبین گلبول‌های قرمز که مسئول حمل اکسیژن به سلول‌های بدن هستند، به وجود می‌آید و عمر گلبول قرمز کمتر از نرمال می‌شود.
وی با بیان اینکه زوجینی که دارای تالاسمی مینور هستند، حتماً برای باروری باید زیرنظر پزشک باشند، تأکید کرد: زوجین دارای تالاسمی مینور برای باروری باید تحت کنترل باشند به طوریکه اگر پدر و مادری هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند، در هر حاملگی این احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث برده و در نتیجه دارای دو ژن معیوب و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور شود.
کیانی یادآور شد: اگر شخصی تنها یک ژن معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند، بیمار نخواهد شد و به این شخص ناقل یا تالاسمی مینور یا نوع خفیف تالاسمی می‌گویند که می‌تواند عامل(ژن) تالاسمی خود را به فرزندان منتقل کند، بدیهی است فرزند او نیز اگر فقط یک عامل(ژن) معیوب را از والدین خود(پدر یا مادر) دریافت کند تنها ناقل بوده و بیمار محسوب نمی‌شود در حالیکه در تالاسمی ماژور یا شدید شخص دو عامل(ژن) معیوب را از والدین خود دریافت می‌کند و پدر و مادر هر دو ناقل هستند.
وی با بیان اینکه عمر گلبول‌های قرمز در تالاسمی مینور کمی کمتر است، گفت: در آزمایش و پروفایل CBC گلبول‌های قرمز کمی کوچکتر و عمر آنها کمتر است به همین علت این افراد کم‌خونی خفیف دارند که مشکلی برای این افراد ایجاد نمی‌شود و تنها در معاینات پزشکی ممکن است طحال آنها بزرگ باشد که برای بیماران دستورات مراقبتی تشریح می‌شود. آزمایش اولیه CBC می‌تواند خیلی شبیه به کم‌خونی فقر آهن باشد که باید این دو را از هم افتراق داد.
مدیر نظارت بر درمان و اعتباربخشی معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی همدان اضافه کرد: تشخیص قطعی تالاسمی از طریق یک آزمایش به اسم الکتروفورزیس انجام می‌شود و از طریق این آزمایش رشته‌های گلوبین در هموگلوبین مورد بررسی قرار می‌گیرد.
وی با بیان اینکه در تالاسمی مینور و ماژور بیمار نباید آهن مصرف کند، تأکید کرد: ممکن است در آزمایش‌ها تالاسمی مینور با کم‌خونی ناشی از فقرآهن اشتباه گرفته شود و برای بیمار آهن تجویز شود که اشتباه است. بیماران تالاسمی مینور و ماژور نباید آهن استفاده کنند چراکه این افراد با سوخت‌وساز بالای گلبول‌های قرمز، آهن به بدنشان برگردانده می‌شود و در مواردی در تالاسمی ماژور یکی از مشکلات افزایش آهن بدون رسوب در ارگان‌های حیاتی است.
کیانی با بیان اینکه اسید فولیک، آهن نیست بلکه ویتامینی از خانواده ویتامین‌های B بوده و برای افراد ناقل به تالاسمی مفید است، توصیه کرد: افراد مبتلا به تالاسمی ماژور با هم ازدواج نکنند اما اگر تصمیم به ازدواج گرفتند حتماً برای فرزندآوری زیر نظر پزشک باشند تا با انجام تست‌های ویژه فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور متولد نشود.
وی با بیان اینکه چهره بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور خاص این بیماران است، گفت: افراد مبتلا به تالاسمی ماژور کم‌خونی شدیدی دارند به طوریکه مغز استخوان برای خون‌سازی به شدت فعال می‌شود، این افراد به علت بیماری و کم خونی شدید دفورمیتی‌هایی در استخوان‌های جناق سینه، استخوان پهن صورت و دنده‌هایشان به وجود می‌آید و باعث چهره خاص این افراد می‌شود به طوریکه ممکن است دچار شکستگی‌های خود به خودی در استخوان‌های مختلف شوند.
این متخصص داخلی یادآور شد: به علت تولید بالای گلبول‌های قرمز و عمر کم این سلول‌ها در افراد مبتلا به تالاسمی ماژور، آهن در بافت‌هایی از بدن مثل اندام‌های حیاتی کبد و قلب رسوب می‌کند و منجر به نارسایی کبد و قلب در آینده می‌شود، این افراد به علت کم‌خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و همین امر باعث افزایش آهن بدن می‌شود. بنابراین لازم است داروهای دفع‌کننده آهن برای این افراد تجویز شود، چراکه این اقدام تاحدود زیادی از نارسایی ارگان‌های حیاتی پیشگیری می‌کند.
منبع: ایسنا
4461/ب