پژوهش جدید راز مرگ ناگهانی قلبی را فاش کرد؛ نقش کلیدی یک جهش ژنتیکی

به گزارش صد آنلاین؛به نقال از مدیکال اکسپرس، نتایج یک پژوهش تازه که در مجله Nature Communications منتشر شده است، از نقش مهم تغییرات ژنتیکی در بروز کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM)، یکی از مهم‌ترین علل مرگ ناگهانی قلبی، پرده برداشت.

این مطالعه توسط گروهی از پژوهشگران دانشگاه بیرمنگام با همکاری محققان دانشگاه آکسفورد و پردیس تحقیقاتی هارول انجام شد. محققان در این پژوهش تأثیر تغییرات ژنتیکی در پروتئین آلفا-اکتینین-۲ (ACTN2) را که نقش اساسی در عملکرد عضله قلب ایفا می‌کند، مورد بررسی قرار دادند.

بررسی ۱۷ نوع تغییر ژنتیکی در این پروتئین نشان داد که همه جهش‌ها اثر یکسانی ندارند. برخی از آن‌ها موجب کاهش پایداری پروتئین، افزایش تجمع آن و اختلال در تعامل با سایر مولکول‌های سلولی می‌شوند؛ فرآیندی که در نهایت عملکرد طبیعی عضله قلب را مختل می‌کند.

پژوهشگران همچنین دریافتند محل وقوع جهش ژنتیکی در ساختار پروتئین اهمیت زیادی دارد. به گفته آن‌ها، ناحیه «دامنه اتصال اکتین» (ABD) حساس‌ترین بخش این پروتئین به تغییرات ژنتیکی است، زیرا نقش حیاتی در اتصال پروتئین به اجزای سلول و حفظ عملکرد طبیعی سلول‌های قلب دارد.

«کاتیا گملیچ»، استاد قلب و عروق مولکولی دانشگاه بیرمنگام و سرپرست این پژوهش، گفت: کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک اغلب افراد جوان، سالم و دارای آمادگی جسمانی مناسب را درگیر می‌کند و در برخی موارد می‌تواند به مرگ ناگهانی قلبی منجر شود. به گفته وی، نتایج این مطالعه گامی مهم در درک تأثیر جهش‌های ژنتیکی بر پروتئین‌های قلبی و توسعه درمان‌های هدفمند در آینده به شمار می‌رود.

«دکتر فیاض محمد»، نویسنده اصلی این تحقیق، نیز اظهار کرد روش آزمایشگاهی توسعه‌یافته در این مطالعه می‌تواند به تفسیر دقیق‌تر نتایج آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با جهش‌های ژن ACTN2 کمک کند و علاوه بر این، در بررسی سایر بیماری‌های ارثی قلب نیز کاربرد داشته باشد.

همچنین «مایا نورالدین»، دانشجوی دکتری دانشگاه بیرمنگام، تأکید کرد که اگرچه بیماری‌های ارثی عضله قلب از مهم‌ترین عوامل مرگ ناگهانی قلبی محسوب می‌شوند، اما تشخیص اینکه کدام جهش ژنتیکی مستقیماً عامل بیماری است، همچنان یکی از چالش‌های اصلی پزشکان و پژوهشگران به شمار می‌رود.

وی افزود: پژوهشگران با استفاده از مجموعه‌ای از روش‌های پیشرفته آزمایشگاهی، رویکردی نظام‌مند برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی پرخطر ارائه کرده‌اند که می‌تواند در آینده به بهبود دقت تشخیص، مشاوره ژنتیکی و توسعه درمان‌های نوین برای بیماران و خانواده‌های آنان منجر شود.