علت بیماری کبد چرب ژنتیکی است

به گزارش صد آنلاین،  پژوهشگران «مایو کلینیک» آمریکا جهش ژنتیکی نادری در ژن MET کشف کردهاند که میتواند مستقیماً باعث این بیماری شود. این یافته دیدگاه پیشین را تغییر میدهد که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و سبک زندگی (مانند چاقی یا کمتحرکی) را علت اصلی میدانست.

ژن MET و نقش آن:
این ژن در ترمیم کبد و تنظیم متابولیسم چربی نقش کلیدی دارد. جهش در ژن MET باعث اختلال در پردازش چربیها شده و منجر به تجمع چربی در کبد، التهاب و درنهایت آسیب کبدی (فیبروز یا سیروز) میشود.

مورد بالینی جالب:
پژوهش با بررسی یک زن و پدرش آغاز شد که هر دو به شکل پیشرفته بیماری (MASH) مبتلا بودند، اما هیچیک از عوامل خطر رایج مانند دیابت یا کلسترول بالا را نداشتند. بررسی ژنتیکی، جهش نادر در MET را نشان داد.

مقیاس گستردهتر:
در پایگاه داده ژنتیکی ۱۰۰ هزار نفری «مایو کلینیک»، حدود ۱٪ از افراد مبتلا به MASH جهشهای مشابه در ژن MET داشتند. این نشان میدهد حتی تغییرات نادر ژنتیکی میتوانند در جمعیتهای بزرگ نقش داشته باشند.

پیامدهای این کشف

۱. درمانهای هدفمند:
شناسایی این جهش مسیرهای جدیدی برای توسعه داروهایی باز میکند که مستقیماً بر اختلالات متابولیک ناشی از MET تأثیر بگذارند.
۲. تشخیص زودهنگام:
آزمایش ژنتیکی میتواند به شناسایی افراد در معرض خطر کمک کند، حتی اگر سبک زندگی سالمی داشته باشند.
۳. تغییر نگرش به بیماریهای شایع:
این تحقیق ثابت میکند بیماریهای رایج مانند کبد چرب ممکن است ریشه در عوامل ژنتیکی نادر داشته باشند که پیشتر ناشناخته بودند.

جمع بندی

اگرچه سبک زندگی ناسالم همچنان یک عامل خطر مهم برای MASLD است، این پژوهش نشان میدهد برای برخی افراد، یک جهش ژنتیکی ارثی علت اصلی بیماری است. این یافته بر اهمیت پزشکی فردی و استفاده از دادههای ژنتیکی در تشخیص و درمان تأکید میکند. در آینده، ترکیب اصلاح سبک زندگی با درمانهای هدفمند ژنتیکی میتواند راهکار مؤثری برای مقابله با این بیماری باشد./ایسنا