این علائم یعنی شما به بیماری‌ها خاص دچارید

صد آنلاین | درصد قابل‌توجهی از مراجعان طب ا ورژانس، بیماران خاص و صعب‌العلاج هستند که نیاز به رسیدگی فوری دارند. بیماری‌های آن‌ها در جامعه عمومیت ندارد و برای درمانشان باید شرایطی ویژه فراهم شود.

کد خبر: ۱۶۴۶۹۱

تاریخ: ۱۷ ارديبهشت ۱۴۰۴ - ۱۷:۴۵

به گزارش صد آنلاین، بیماری‌های خاص (Rare Diseases) گروهی از بیماری‌ها هستند که شیوع پایینی دارند، اما تأثیرات عمیق و مداومی بر زندگی فردی و خانواده‌ای بیماران دارند. این بیماری‌ها اغلب ژنتیکی، مادرزادی، غیرواگیر و در بسیاری از موارد بدون درمان قطعی هستند. با این حال، تشخیص به‌موقع، مدیریت مناسب و حمایت‌های درمانی می‌تواند کیفیت زندگی بیماران را به‌طور چشمگیری بهبود دهد.

در ادامه، مروری جامع و ساختارمند بر مهم‌ترین نکات این گزارش ارائه شده است:

۱. تعریف بیماری‌های خاص

نام دیگر: بیماری‌های نادر (Rare Diseases)

مشخصات:

شیوع بسیار پایین (معمولاً کمتر از ۵ مورد در ۱۰ هزار نفر)

بیش از ۷۰٪ آنها ژنتیکی هستند

اغلب از دوران کودکی یا حتی از هنگام تولد ظاهر می‌شوند

بدون درمان قطعی، اما با مدیریت می‌توان علائم را کنترل کرد

۲. بیماری‌های خاص شایع و صعب‌العلاج

1. هموفیلی (Hemophilia) – بیماری خونریزی

توضیح: نقص در فاکتورهای انعقادی خون (فاکتور VIII یا IX)

علائم: خونریزی داخلی، درد مفاصل، خونریزی بعد از ضربه یا جراحی

مدیریت: تزریق فاکتور انعقادی در مواقع لزوم

2. فاویسم (G6PD Deficiency) – حساسیت به باقلا

توضیح: کمبود آنزیم G6PD در گلبول‌های قرمز

علائم: زردی، همولیز (تخریب گلبول قرمز)، ادرار قرمز رنگ

پیشگیری: دوری از باقلا، داروهای خاص و مواد شیمیایی خطرناک

3. تالاسمی (Thalassemia)

توضیح: کاهش یا عدم تولید زنجیره‌های هموگلوبین (آلفا یا بتا)

انواع: تالاسمی ماژور (شدید)، مینور (خفیف)

درمان:

تالاسمی ماژور: انتقال خون منظم + کلات‌درمانی

تالاسمی مینور: بدون درمان، فقط تحت نظارت

نکته مهم: ازدواج دو فرد تالاسمی مینور:

۲۵٪ احتمال فرزند سالم

۵۰٪ فرزند تالاسمی مینور

۲۵٪ فرزند تالاسمی ماژور

بررسی قبل از زایمان: آزمایش ژنتیک جنین قبل از ۱۶ هفته

4. سلیاک (Celiac Disease) – حساسیت به گلوتن

توضیح: بیماری خودایمنی در برابر گلوتن (پروتئین گندم، جو و شعیر)

علائم: مشکلات گوارشی، کم‌خونی، کاهش وزن، خستگی

درمان: رژیم بدون گلوتن برای تمام عمر

5. سرطان (Cancer)

توضیح: بیماری‌های خاص نیستند ولی برخی از انواع آن ژنتیکی و خانوادگی هستند.

سرطان‌های ژنتیکی شایع:

سرطان پستان (با سابقه خانوادگی)

سرطان تخمدان

لنفوم‌های هوچکین و غیرهوچکین

سرطان مری و معده (در مراحل پیشرفته)

نکته مهم: بیماران سرطانی به دلیل ضعف شدید سیستم ایمنی ، مستعد عفونت‌های شدید هستند و ممکن است به دلیل سرماخوردگی ساده نیز در اورژانس مراجعه کنند.

۳. چالش‌های بیماران خاص

تشخیص دیرهنگام

علائم غیراختصاصی یا شباهت به بیماری‌های شایع

دسترسی به دارو

بعضی از داروها گران، وارداتی یا کم‌یاب هستند

هزینه بالای درمان

خصوصاً برای بیماران تالاسمی و هموفیلی

تأثیر روانی و اجتماعی

افسردگی، اضطراب، ناامیدی، کاهش کیفیت زندگی

نیاز به مراقبت‌های ویژه

بیماران سرطانی و تالاسمی نیاز به مراقبت طولانی‌مدت دارند

۴. نقش اورژانس در مواجهه با بیماران خاص

یک چهارم مراجعان اورژانس بیماران خاص هستند.

بیماران تالاسمی و سرطانی به دلیل افت شدید هموگلوبین، عفونت‌های شدید و افت سیستم ایمنی مجبور به مراجعه فوری می‌شوند.

در بحران‌های حاد مثل خونریزی داخلی یا افسردگی شدید نیاز به مداخله فوری وجود دارد.

۵. پیشگیری و مدیریت بیماری‌های خاص

تالاسمی

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، تست خون خانوادگی

تعویض خون منظم، کنترل سطح آهن

هموفیلی

مشاوره ژنتیک

تزریق فاکتور انعقادی در مواقع لزوم

فـاویسم

تست خون قبل از تولد یا نوزادی

دوری از باقلا و داروهای خاص

سلیاک

تست آنتی‌بادی IgA-tTG

رژیم بدون گلوتن

سرطان

غربالگری منظم، دنبال کردن سابقه خانوادگی

شناسایی زودهنگام، شیمی‌درمانی و جراحی

۶. نقل قول‌های مهم متخصص طب اورژانس

"بیماری خاص، نوعی بیماری غیرواگیر است که فرد با آن به دنیا می‌آید و راه درمانی برایش وجود ندارد."

"در بخش اورژانس، مرتب با بیماران سرطانی روبه‌رو هستیم که به دلایلی مثل عفونت ادرار، عفونت ریه، تب و لرز، کم‌خونی و... مراجعه می‌کنند؛ بیماری‌هایی که ناشی از ضعف شدید سیستم ایمنی بدن است."

"بسیاری از بیماران سرطانی، دچار افسردگی شدید می‌شوند و در کمال ناامیدی برای رهایی از دردهای طاقت‌فرسا به زندگی خود پایان می‌دهند."

"سرطان مری و معده هم از نوع بسیار خطرناک است و بیمار شانس زیادی برای زندگی ندارد."

۷. نکات مهم حقوقی و اخلاقی

سقط جنین در بیماری‌های ژنتیکی: در صورت تشخیص بیماری شدید قبل از ۱۶ هفته، قانون اجازه سقط را می‌دهد.

حذف رحم در سرطان رحم: در خانم‌های بالای ۵۰ سال به دلیل خطر بالای سرطان، رحم برداشته می‌شود، اما در زیر ۵۰ سال، فقط رحم برداشته شده و تخمدان‌ها باقی می‌مانند.

تأثیر روانی: حذف رحم می‌تواند باعث افسردگی و احساس از دست دادن هویت زنانه شود.

جمع‌بندی

تعداد بیماری‌های خاص

بیش از ۷ هزار

شیوع

کمتر از ۵ نفر در ۱۰ هزار

درصد بیماران اورژانس

حدود ۲۵٪

بیماری‌های شایع

تالاسمی، هموفیلی، فاویسم، سلیاک، سرطان‌های خانوادگی

درمان

بدون درمان قطعی، اما با مدیریت می‌توان زندگی کرد

پیشگیری

مشاوره ژنتیک، تست‌های قبل از تولد، غربالگری

پیام نهایی

بیماری‌های خاص تنها به بیمار محدود نمی‌شوند، بلکه خانواده، جامعه و سیستم بهداشتی را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهند. تشخیص به‌موقع، آموزش خانواده، دسترسی به دارو و حمایت روانی می‌تواند فرق بزرگی در زندگی این بیماران ایجاد کند.

"سلامت یعنی فقط وجود نداشتن بیماری نیست، بلکه شامل سلامت جسمی، روانی و اجتماعی است."

پیشنهاد:
اگر در خانواده شما سابقه بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری را فراموش نکنید. همچنین، غذاهای خاص مانند گلوتن و باقلا  را برای کودکان خود شناسایی و کنترل کنید./ اطلاعات